Гемафілія ў дзяцей: прычыны, сімптомы, дыягностыка і лячэнне

Не шмат, на шчасце, знаёмыя з такім захворваннем, як гемафілія. А бо гэтая хвароба вельмі небяспечная і нікому не перашкодзіць быць інфармаваным з гэтай нагоды. Часцей за ўсё, гемафілія ў дзяцей становіцца прычынай інваліднасці і нават смерці. Дык што ж гэта такое? Гемафілія з'яўляецца спадчынным хваробай, ўзнікаюць з прычыны недахопу вызначанага бялку, што прыводзіць да сур'ёзных парушэнняў згусальнасці крыві. Асноўныя хвалюючыя пытанні Калі вашаму дзіцяці дыягнаставалі гемафіліяй, вы, напэўна, ставіце шматлікімі пытаннямі, такімі як: Як выяўляецца гэта захворванне? Як гемафілія выяўляецца ў дзіцячым узросце? Як паводзіць сябе пры гэтым бацькам? Наколькі небяспечная гэтая хвароба? І многія іншыя ... Як правіла, бацькі пазнаюць пра захворванне свайго малога, калі ён пачынае хадзіць. Звязана гэта з тым, што ў гэты перыяд дзіця часта падвяргаецца траўмаў. Распазнаць дадзенае захворванне можна, калі любая траўма ў дзіцяці пачынае вельмі багата сыходзіць крывёй, пры гэтым крыві выцякае вельмі шмат і спыніць яе складана. Таксама ёсць выпадкі, калі распазнаць захворванне можна неадкладна пасля нараджэння малога. Пры гэтым у дзіцяці назіраюцца шматлікія падскурныя гематомы і сінякі на целе. Нованароджаныя дадзеных хваробай адрозніваюцца бледным скурным полагам і слаба развітым падскурным тлушчавым пластом. Небяспечная таксама сітуацыя, калі ў дзіцяці з гемафіліяй здараюцца кровазліцця ўнутраных органаў. Нярэдка ў дзетак бываюць і гемартрозы з рэзкім павышэннем тэмпературы. Як правіла, дзівяцца менавіта буйныя суставы. Паўторныя кровазліцця ў суставах могуць прывесці не толькі да запалення, але нават да дэфармацыі. Што да паводзінаў бацькоў, дык трэба яно павінна быць практычна такім жа, як і ў бацькоў здаровых дзяцей. Не варта абмяжоўваць хворых дзяцей у зносінах з аднагодкамі, мама з татам павінны гуляць са сваімі дзецьмі, размаўляць з імі і выводзіць на шпацыр. Старайцеся прадухіляць падзенне хворых дзяцей, іх траўміравання. Падрасла варта парэкамендаваць небяспечны вiд спорту. Ідэальна падыдзе плаванне, якое не толькі займальна, але і карысна. Наведванне басейна будзе садзейнічаць умацаванню суставаў, да таго ж плаванне бяспечна і не аказвае ціску на посуд. У школе выкладчык фізкультуры павінен ведаць пра тое, што школьнік мае захворваньні гемафілія. Фізічныя нагрузкі на ўроках фізкультуры павінны быць мінімальнымі. Прычыны захворвання Гемафілія - ???? гэта хвароба, якая перадаецца па спадчыне і схільныя якой звычайна мужчыны. Часцей за ўсё хвароба перадаецца да ўнука ад дзеда праз яго маці. Гемафілія ў жанчын таксама сустракаецца, калі яны народжаны ад маці і хворага бацькі. Аднак такія выпадкі вельмі рэдкія. Звычайна дзяўчынкі хворага чалавека з'яўляюцца толькі носьбітамі гемафіліі. Прычына ўзнікнення гемафіліі адна - гэта спадчыннасць, то ёсць гемафілія звязана з генетычным фактарам. Гены барваслепасць і гемафіліі знаходзяцца ў адной Х-храмасоме, таму не выключаецца наяўнасць у хворага і гэтага захворвання. Як ужо было згадана вышэй, захворванне перадаецца па жаночай лініі, бо да рэпрадуктыўнага ўзросту часцей за ўсё чалавек не дажываюць. У наш час назіраецца прагрэс у лячэнні, і тэрмін жыцця пацыентаў сёння значна падаўжаецца. Аднак сумна, што на сённяшні дзень прыкметна павялічылася колькасць хворых гемафіліяй людзей па ўсім свеце. Практычна 80% хворых гемафіліяй людзей маюць генетычную схільнасць, іншая частка хварэюць маюць спарадычны мутацыі генаў. Прычым, як правіла, спарадычныя гемафілія маці развіваецца з прычыны мутацыі бацькоўскага гена. Чым больш ўзрост бацькі, тым больш верагоднасць такой мутацыі. Каб было зразумела, сыны хворых мужчын, здаровыя, а вось дачкі з'яўляюцца носьбітамі гемафіліі і здольныя перадаць яго сваім дзецям. У жанчын - носьбітаў хваробы ў спадчыну гемафіліі атрымлівае практычна 50% дзяцей. Захворвання ў яго класічнай форме рэдка сустракаецца ў жанчын і звычайна гэта адбываецца ў дачок, бацькі якіх хворыя ці з'яўляюцца носьбітамі захворвання. Запомніце! Любы тып гемафіліі, які аднойчы з'явіўся ў сям'і, абавязкова будзе ў далейшым перадавацца праз пакаленне. Таму калі ў вашай сям'і хтосьці хварэў дадзеным захворваннем, будзьце гатовыя да працягу. Сімптомы праявы хваробы Адразу хочацца адзначыць, што гемафілія можа выявіцца не толькі ў дзіцячым ці дзіцячым узросце, але і значна пазней. Найбольш раннія прыкметы гемафіліі праяўляюцца ў немаўлятаў, калі пачынае сыходзіць крывёй перавязана пупавіна. Таксама ў нованароджаных назіраецца кефалогематома, то ёсць кровазліццё ў скуру ці абалоніну пад скурай. У дзяцей ва ўзросце да аднаго года, хвароба праяўляецца тады, калі ў малога пачынаюць прарэзвае зубы. У гэты перыяд узнікае крывацёк з дзёсен. Аднак, як правіла, ген гемафіліі пачынае выяўляцца пасля года, калі дзіця становіцца больш актыўным і пачынае хадзіць. У дадзены перыяд адпаведна ўзрастае рызыка атрымання траўмаў, кровазліцця становяцца вялікімі і могуць распаўсюджвацца. Нярэдкія і гематомы, якія ўяўляюць сабой даволі балючыя кровазліцця паміж цягліцамі. Гематомы павольна рассмоктваюцца, а вылілася кроў доўга не гусцее, і, як правіла, застаецца вадкай. Такая кроў здольная пранікнуць у тканіны і ўздоўж фасцыі. Часам сустракаюцца такія масіўныя гематомы, якія здольныя здушыць буйныя артэрыі або перыферычныя нервовыя канчаткі, выклікаўшы тым самым гангрэну або параліч. Прычым гематома дастаўляе вельмі моцны боль! У чалавека ген, які выклікае гемофилиюи дальтанізм, можа праявіць сябе і значна пазней, не адразу ў маленстве і раннім дзяцінстве. Для хваробы характэрны такія сімптомы, як: кровазліццё з носа; кровазліцця з паражніны рота і дзёсен; ўнутраныя кровазліцці (ныркі, страўнікава - кішачны тракт). Цяжкія крывацёку могуць справакаваць любыя медыцынскія працэдуры, асабліва нутрацягліцавыя ін'екцыі. Вельмі небяспечныя кровазліцця з слізістай гартані, у выніку якіх адбываецца вострая непраходнасць дыхальных шляхоў. Пры такой хваробы здараюцца і смяротныя зыходы, напрыклад, праз ўцечкі крыві ў галаўны мозг. Гэта можа прывесці і да паразы ЦНС. Таксама прыкметы гемафіліі выяўляюцца ў выглядзе выліваньне крыві ў суставы. Гемартрозы суправаджаецца моцнымі болевымі адчуваннямі і павышэннем тэмпературы. Дзівяцца, як правіла, буйныя суставы: каленныя, тазавыя, локцевыя, галёнкаступнёвыя. У першы раз кровазліццё сканчаецца шчасна, паколькі кроў рассмоктваецца і сустаў далей нармальна функцыянуе. Аднак паўторныя ўцечкі крыві прыводзяць да з'яўлення фибринозных згусткаў, якія адкладаюцца на храстках. З прычыны гэтага працэсу суставы абрастаюць злучальнай тканінай і ўтворыцца анкілозах. Сустаў губляе свае функцыянальныя здольнасці. Гемафіліяй называюць царскай хваробай. А прычына крывацечнасці заключаецца ў парушэнні згусальнасці крыві. Пры дадзенай хваробы крыві для згортвання трэба каля паўгадзіны. Рэдка кроў можа не згортвацца па некалькі гадзін. Дыягностыка Ранняя дыягностыка гемафіліі ў дзяцей спрыяе больш эфектыўнаму лячэнню і выкананне мер па прадухіленні правакацыйных фактараў. Бацькі павінны ведаць! Існуюць некалькі ступеняў складанасці хваробы: цяжкая стадыя; сярэдні цяжар; лёгкая форма хваробы; прыхаваная (латэнтная) форма захворвання. Не складана здагадацца, што чым складаней форма царскай хваробы, тым больш выяўленыя прыкметы, то ёсць назіраюцца моцныя крывацёку. Напрыклад, пры цяжкай ступені гемафіліі крывацёку бываюць спантаннымі, без пэўнага траўміравання. Дыягностыка гемафіліі ў дзяцей адбываецца з дапамогай розных лабараторных тэстаў, якія вызначаюць час згортвання крыві, а таксама колькасць антигемофильного фактараў. Вопытны спецыяліст павінен адрозніць гемафіліяй, напрыклад, ад хваробы Виллебранда, тромбастении Гланцмана або тромбоцитопеническая пурпуру. Лячэбныя мерапрыемствы Калі вы падазраяце ў свайго дзіцяці наяўнасць гемафіліі, яго павінны агледзець некалькі спецыялістаў: педыятр, стаматолаг, гематоляг і ортопед. Натуральна дзіця будзе накіраваны на генетычнае абследаванне, не лішнім будзе і кансультацыя псіхолага. Кожны спецыяліст павінен скаардынаваць свае дзеянні такім чынам, каб скласці індывідуальную праграму лячэння, якое будзе залежаць ад тыпу і ступені цяжару хваробы. Галоўным прынцыпам лячэння дадзенай хваробы, як у дзяцей, так і ў дарослых лічыцца замяшчальная тэрапія. Пацыентам ўводзяць розныя тыпы антигемофильные прэпараты, цитратную кроў. Таксама магчыма прамое пераліванне крыві ад сваякоў. Спецыялісты кажуць аб трох асноўных спосабу лячэння: па звароце (прымяняецца непасрэдна пры крывацёках) хатняе лячэнне; прафілактыка захворвання. Запомніце! Гемафілія з'яўляецца невылечным захворваннем, таму важна захоўваць і памятаць пра пэўныя правілах працягу ўсяго жыцця. У першую чаргу, неабходна пазбягаць траўмаў, абавязкова складацца на дыспансерным уліку і своечасова праводзіць тэрапію, сутнасць якой заключаецца ў падтрымцы адсутнага фактару крыві на неабходным узроўні. Гэтыя правілы дазволяць пазбегнуць выліванняў крыві ў суставы і цягліцавую тканіну. Бацькі павінны ведаць аб усіх асаблівасцях сыходу за такімі дзецьмі і асноўныя метады аказання першай дапамогі.