Миотоническая сіндром | Цэнтр Дикуля

Миотония гэта не захворванне, а сімптом групы цягліцавых парушэнняў, для якіх характэрна парушэнне здольнасці мышцы да рэлаксацыі пасля скарачэння. У большасці людзей миотоническая атака носіць часовы характар ??і выяўляецца выяўленай скаванасцю, якая ўзнікае пасля выканання пэўнага віду рухаў. Немагчымасць сціснутых цягліц расслабіцца і цяжкасці пры ўставанні з сядзячага становішча з'яўляюцца найбольш частымі праявамі миотонической атакі. Працягласць миотонической атакі можа быць працягласцю ад секунд да хвілін і па інтэнсіўнасці вагацца ад невялікага дыскамфорту да выяўленага парушэння рухальных магчымасцяў. Як правіла, миотоническая атака ўзнікае пасля інтэнсіўнай фізічнай нагрузкі або пасля доўгага перыяду адпачынку, але часам узнікае як рэакцыя на нізкія тэмпературы або нават рэзкі гук. Пры миотонии ідзе прыцягненне толькі шкілетнай мускулатуры, выконвае адвольныя руху. Такім чынам, миотоническая атака можа паўстаць толькі пры выкананні усвядомленых рухаў, але не дзівіць цягліцу сэрца або цягліцавыя структуры стрававальнага гасцінца. У залежнасці ад тыпу і сур'ёзнасці миотония можа паўстаць у нагах, твары, руках, у плячах, стопе, у цягліцах стагоддзя вачэй і нават здольнасці гаварыць выразна. Як правіла, миотонические сіндромы генетычна дэтэрмінавана і могуць быць у любы чалавека. Миотонические парушэнні могуць быць як у жанчын, так і мужчын і ў любым узросце могуць быць сімптомы миотоническим нападаў. У залежнасці ад выказваньня миотоническим сімптомаў першыя прыкметы гэтых парушэнняў могуць з'явіцца ў падлеткавым узросце ці ў дарослых. Ўспадкоўванне миотоническим сіндромаў адбываецца двума шляхамі аутосомально-дамінантным генетычным патэрнаў або аутосомально-рецессивным генетычным патэрнаў. Аутосомально дамінантавага ўспадкоўванне Парушэнні, звязаныя з аутосомально-дамінантным ўспадкоўванне звычайна праяўляецца ў кожным пакаленні без выключэнняў. Аутосомальный азначае, што генетычная памылка можа размяшчацца на любым храмасоме, у кожнай клетцы арганізма, за выключэннем палавых храмасом. Дамінантны азначае, што дастаткова аднаго бацькі носьбіта дэфектнага гена для перадачы захворвання па спадчыне. І так як парушэнні могуць перадавацца любым бацькам, то любое дзіця ад бацькі з генетычным дэфектам мае 50% шанец рушыць услед гэта парушэнне. Выразнасць парушэнні і ўзрост дэбюту могуць вар'іраваць у залежнасці ад канкрэтнага індывіда. Аутосомально-рецессивное ўспадкоўванне Пры аутосомально-рецессивным атрымання ў спадчыну захворвання з'яўляецца ў адным пакаленні і звычайна без наяўнасці сямейнага анамнезу гэтага стану. Абодва бацькі могуць быць носьбітамі гэтага гена. Носьбіт дэфектнага гена можа не адзначаць любы сімптаматыкі. Рецессивность азначае, што для праявы гэтага гена і захворвання неабходна, каб у абодвух бацькоў быў дэфектны ген. Дзеці обоего полу могуць успадкаваць дэфектны ген па гэтаму тыпу атрымання ў спадчыну. Пры кожнай цяжарнасці ў 25% дзяцей ёсць верагоднасць атрымання ў спадчыну дэфектнага гена ад абодвух бацькоў. Калі дзіця атрымлівае ў спадчыну дэфектны ген ад аднаго з бацькоў, то ён будзе носьбітам дэфектнага гена, але, хутчэй за ўсё, выяўляцца гэта сімптомамі не будзе. У 50% выпадкаў дзіця будзе носьбітам гена. У той жа час верагоднасць таго, што дзіця ня спадкуе дэфектны ген і ня будзе носьбітам і ня будзе клінічную маніфестацыю, складае 25%. Віды Миотония Миотония конгенита Миотония конгенита найбольш часта сустракаецца Непрогрессирующая форма Миотоническая сіндрому і выклікана мутацыяй гена, адказнага за натрыевыя іённыя каналы цягліц. Гэтая форма миотонии не ўплывае на працягласць жыцця і аказвае нязначнае ўплыў на структуру цела або рост апорна-рухальнага апарата. Існуе дзве формы миотонии конгенита у залежнасці ад тыпу атрымання ў спадчыну. Частай і даволі цяжкім тыпам миотонии конгенита з'яўляецца генералізованный миотония Бэйкера, і атрымання ў спадчыну гэтага захворвання адбываецца па аутосомально-рецессивным тыпам. Дэбют гэтай формы миотонии бывае ў дзяцінстве ці раннім падлеткавым узросце, але часам пры цяжкай плыні дэбют можа быць і ў раннім дзіцячым узросце. Сімптаматыка можа нарастаць прагрэсіўна, на працягу некалькіх гадоў пасля пастаноўкі дыягназу або паступова нарастаць да дасягнення пацыентам дваццацігадовага ўзросту. Аутосомально - дамінантная форма атрымання ў спадчыну называюць хваробай Томсена. Захворвання названы ў гонар дацкага лекара Асмус Юліуса Томсена у якога было гэта захворванне і які прасачыў наяўнасць гэтага захворвання ў сваёй сям'і. Сімптомы миотонии Томсена, як правіла, значна мякчэй, чым пры миотонии Бэйкера і хоць дэбют захворвання бывае раней, і першыя прыкметы прыкметныя ў раннім дзяцінстве і часам пры нараджэнні. У рэдкіх выпадках сімптомы могуць быць нязначнымі, на працягу многіх гадоў пасля пастаноўкі дыягназу. Асноўным сімптомам абодвух захворванняў з'яўляецца генералізованный миотония, выкліканая выпадковымі рухамі. Як правіла, такая сімптаматыка правакуецца значнай фізічнай нагрузкай ці наадварот доўгім перыядам адпачынку і мышачнай рэлаксацыі. Миотония больш выяўленая ў нагах, выклікае цяжкасці пры хадзе і часам нават падзення. Таксама миотонией бываюць ахоплены мышцы плечавага пояса і галавы, што можа выклікаць цяжкасці пры хапанне прадметаў, жаванні або мільгаценні. У рэдкіх выпадках пры миотонии Бэйкера можа быць обездвиживают слабасць, з'яўляецца пасля миотонической атакі. Пасля миотонической атакі пры абодвух тыпах миотонии зняць скаванасць можна з дапамогай паветраных рухаў у скаваных цягліцах. Як правіла, скаванасць павялічваецца пасля некалькіх першых скарачэнняў зацікаўленых цягліц, а затым пасля пяці скарачэнняў миотоническая скаванасць знікае, што дазваляе аднавіць нармальную працу цягліц на пэўны прамежак часу. Гэта эфект называецца эфектам размінкі (разагрэву) і дазваляе людзям з миотонией займацца цяжкімі фізічнымі нагрузкамі і сілавымі відамі спорту. І хоць миотония конгенита не аказвае значнага ўплыву на фарміраванне апорна-рухальнага апарата, у той жа час миотония ўплывае на памер пэўных цягліц. Абедзве миотонии Бэйкера і Томсена могуць выклікаць незвычайнае павелічэнне памераў шкілетных цягліц, асабліва ў галіне ног ягадзіц, але таксама і ў галіне рук плячэй і цягліц спіны. Такое павелічэнне можа лічыцца мышачнай гіпертрафіяй і часам такія пацыенты выглядаюць як сапраўдныя атлеты. Пры миотонии Бэйкера гіпертрафія цягліц больш выяўлена, чым пры миотонии Томсена. Парамиотония конгенита Гэтая миотония з'яўляецца рэдкай паталогіяй, звязанай парушэннем натрыевых каналаў і перадаецца па аўтасомна-дамінантным тыпе. Гэты тып миотонии не скарачае працягласць жыцця, і інтэнсіўнасць миотонии захоўваецца стабільнай на працягу жыцця. Дэбют захворвання ўзнікае ў перыяд паміж нараджэннем і раннім дзіцячым узростам. Характэрным сімптомам парамиотония конгенита з'яўляецца генералізованный миотоническая скаванасць, якая ў большай ступені дзівіць рукі і твар, а таксама вобласці шыі і рукі. Гэтак жа, як і пры іншых непрогрессирующим Миотония, парамиотония конгенита правакуецца інтэнсіўнымі адвольнымі нагрузкамі, а ў некаторых выпадках правакуюцца нізкай тэмпературай. У многіх выпадках, миотонические атакі індукаваныя холадам і звязаную з імі мышачную скаванасць можна зняць цяплом. Атакі миотонической скаванасці часта суправаджаюцца обездвиживают слабасцю ў зацікаўленых зонах. Слабасць можа быць больш доўгай, чым эпізод миотонической скаванасці, саслабляючы мышцы на перыяд ад некалькіх хвілін да некалькіх гадзін. Але слабасьць ня характэрная для парамиотония конгенита. Акрамя таго, у адрозненне ад іншых непрогрессирующим формаў миотонии, для парамиотония не характэрна наяўнасць эфекту размінкі, пры якім адбываецца зніжэнне скаванасці пасля некалькіх скарачэнняў цягліц. Насупраць, миотоническая скаванасць звычайна павялічваецца пасля працяглай актыўнасці цягліц, што яшчэ больш зніжае рухальную актыўнасць. Гэты феномен звычайна называюць парадаксальнай миотонией. Сіндром Шварц Джемпела сіндром Шварц - Джемпела з'яўляецца найбольш цяжкай формай непрогрессирующим миотонии. Гэта вельмі рэдкі тып миотонии перадаецца па аутосомально-рецессивным тыпам. Дэбют захворвання ўзнікае або адразу пасля нараджэння ці праз невялікі час пасля нараджэння. Характар ??і інтэнсіўнасць сімптаматыкі могуць мець індывідуальныя асаблівасці. Адным з галоўных сімптомаў з'яўляецца миотоническая скаванасць, найбольш выражаная ў асобе і сцёгнах. Пры гэтым миотонии тэндэнцыя да падзенням парушэнняў прамовы і асабовым зменаў. Як і пры миотонии конгенита дадатковыя скарачэння цягліц выклікаюць эфект размінкі і зніжаюць скаванасць. Але эфект размінкі мае нязначную ступень, а ў шэрагу выпадкаў адсутнічае. Для сіндрому Шварца-Джемпела характэрныя розныя шкілетныя дэфармацыі. Гэтыя дэфармацыі да праблема росту арганізма і, як правіла, гэта выяўляецца памяншэннем росту, а таксама анамалій асобы, надае асобе маскообразным форму. Іншыя сімптомы ўключаюць гіпертрафаваныя сцягна, атрафаваны плечавы пояс і працяглыя цягліцавыя паторгванні, а часам і парушэнне інтэлектуальнай сферы. Прычына сіндрому Шварца-Джемпела не вядомая. Не выключаецца, што гэты від миотонии з'яўляецца разнавіднасцю цягліцавых парушэнняў, а таксама магчыма мець сувязь з парушэннямі ў нервовай сістэме або з'яўляецца спалучэннем парушэнняў у цягліцах і нервах. Дыягностыка Нават на падставе фізікальнага абследавання лекар можа правесці пэўныя дыягнастычныя тэсты, такія як миотоническая рэакцыя на нагрузку, ўздзеянне холадам або іншыя стымуляцыі. Але вельмі важна дыферэнцыраваныя гэтыя миотонии з прагрэсавальным захворваннямі, такімі як миотонические дыстрафіі. І для дыферэнцыяльнага дыягназу неабходныя спецыяльныя метады даследавання. Гэтыя даследаванні ўключаюць правядзенне ЭМГ, які дазваляе вызначыць электрычную актыўнасць цягліцавых тканіны; лабараторныя даследаванні (аналізы крыві і аналіз ДНК) біяпсію цягліц, якая бывае часам неабходная для канчатковага дыягназу цягліцавага захворвання. Лячэнне У цяперашні час не існуе метадаў лячэння, якія дазваляюць пазбавіцца цалкам ад якога альбо Миотоническая сіндрому. Лячэнне носіць сімптаматычнай характар. Калі миотонические напады становяцца больш інтэнсіўнымі, узнікае неабходнасць прымянення медыкаментаў, якія дазваляюць знізіць сімптаматыку. Найбольш вядомым прэпаратам з'яўляецца мексилитен, а таксама такія прэпараты як Гуанінь, прокаинамид, тегретол, фенитоин. Але ўсе гэтыя прэпараты маюць масу пабочных эфектаў і таму іх доўгі ўжыванне не пажадана. Найбольш аптымальна, калі пацыент ведае правакуюць миотонические атакі фактары і стараецца па магчымасці пазбягаць правакацыйных сітуацый, а пасля нападаў дае магчымасць цягліцам аднавіцца з дапамогай адпачынку. Выкарыстанне матэрыялаў дапускаецца пры наяўнасці актыўнай гіперспасылкі на пастаянную старонку артыкула.