Хвароба Вільсана-Канавалава Хваробы Доктар Пітэр

Хвароба Вільсана гэта цяжкая спадчынная паталогія абмену медзі ў арганізме, пры якой медзь адкладаецца ва ўнутраных органах. У Расеі гэтая хвароба вядомая як хвароба Вільсана-Канавалава. Прыкметы Хвароба Вільсана развіваецца павольна. Вылучаюць два варыянты захворвання пячоначны і неўралагічны. Пячоначны варыянт праяўляецца досыць рана, ва ўзросце прыкладна 11 гадоў у дзіцяці развіваецца цыроз печані. Пры гэтым дзіця адчувае боль у вобласці печані, якая ўзмацняецца пры фізічнай нагрузцы або няправільным харчаванні, млоснасць, горыч у роце. Яго турбуе сверб скуры, а на скуры высыпаюць судзінкавыя зорачкі телеангиоэктазии. Мова становіцца малінавым, «лакавым», скура і склеры жаўтлявымі. Пальцы па форме нагадваюць барабанныя палачкі. Магчымы асцыт і ацёкі. Неўралагічны варыянт развіваецца пазней, прыкладна ва ўзросце 19 гадоў. Звычайна ён пачынаецца з неўралагічных сімптомаў чалавеку становіцца цяжка выконваць дробныя руху, з'яўляюцца праблемы з прамовай, яна запавольваецца і становіцца змазанай. Рукі, ногі і тулава дрыжаць. Такія людзі з цяжкасцю ходзяць, здзяйсняюць шмат міжвольных рухаў, яны замаруджаны, цягліцавы тонус пры гэтым падвышаны. Праз некаторы час у якія пакутуюць хваробай Вільсана зніжаюцца ўвагу і памяць, развіваецца дэпрэсіўны засмучэнне. Характэрная прыкмета хваробы Вільсана кольца Кайзера-Флейшера зялёна-буры ободок па вонкавым боку рагавіцы вочы. Ён узнікае з-за адклады медзі ў рагавіцы. Таксама пры хваробы Вільсана магчымыя паразы нырак, міякарда, эндакрынных залоз, падстраўнікавай залозы. Магчыма і паразы суставаў. Апісанне У 1883 году нямецкі ўрач Карл Фрыдрых Ота Вестфаль апісаў захворванне, якое назваў псевдосклероз, так як па сімптомах яно было падобна на рассеяны склероз. Характэрныя прыкметы гэтага захворвання міжвольныя руху, павышаны цягліцавы тонус, адсутнасць мімікі і парушэнні псіхікі. Пазней, у 1912 годзе англійская неўролаг Сэмюэль Вільсан апісаў захворванне, пры якім адбываюцца характэрныя змены ў галаўным мозгу і печані, і назваў яго лентикулярной дэгенерацыяй. Пазней высветлілася, што псевдосклероз і лентикулярные дэгенерацыя гэта розныя формы аднаго і таго ж захворванні. А ў 1960 годзе савецкі невропатолог Н. В. Канавалаў прапанаваў для яго назву гепато- цэрэбральны дыстрафія. Гэта даволі рэдкае захворванне, ім пакутуюць 3 чалавекі на 100 000 насельніцтва, прычым у грамадстве, у якім распаўсюджаныя блізкароднасных шлюбы, яно сустракаецца часцей. Захворванне пачынаецца ва ўзросце 11-25 гадоў. Аднак гэта захворванне можа развіцца і ў пажылых. Але пры гэтым у іх няма кольцы Кайзера-Флейшера і неўралагічных сімптомаў. Мужчыны пакутуюць гэтым захворваннем часцей, чым жанчыны. Прычына захворвання мутацыя ў 13-й храмасоме. Менавіта там знаходзіцца ген, які адказвае за правільны абмен медзі ў арганізме. Захворванне успадкоўваецца па аўтасомна-рецессивным тыпам. Гэта значыць, для таго, каб хвароба выявілася, дзіця павінна атрымаць па адным рецессивным (што выяўляецца толькі пры наяўнасці такога ж парнага гена) гена ад бацькоў. Часта захворванне пачынаецца пасля якога-небудзь штуршка звонку віруснага гепатыту, злоўжыванне алкаголем, гепатотоксинов. У арганізме дарослага чалавека ўтрымоўваецца прыкладна 100-200 мг медзі. Яна ўдзельнічае ў працэсе крыватвору, нармалізуе працу эндакрыннай сістэмы, умацоўвае сценкі крывяносных сасудаў, паляпшае страваванне, удзельнічае ў пабудове бялкоў, умацоўвае косці, аказвае процівомікробное і супрацьзапаленчае дзеянне, уплывае на пігментацыю скуры і валасоў. У суткі даросламу чалавеку неабходна 1-2 мг медзі, цяжарным жанчынам 2-2,5 мг, дзецям у залежнасці ад узросту - ад 1 да 3 мг. Больш медзі ў печані, нырках, галаўным мозгу і сэрца. Прыкладна 90% яе звязана з церулоплазмином (вавёркамі плазмы крыві). Выводзіцца яна з жоўцю. Аднак калі медзі становіцца больш, чым бялкоў, якія яе звязваюць, медзь назапашваецца ў печані. Гэта прыводзіць да запалення печані, пазней да яе фіброзу, яшчэ пазней да яе цырозу. Акрамя таго, не мела нічога агульнага медзь трапляе ў кроў і цыркулюе па ўсім арганізму, адкладаючыся ў розных органах ў сэрцы, рагавіцы вочы, нырках, галаўным мозгу. З-за адклады медзі ў органах парушаецца іх праца. Пры адкладзе медзі ў сэрцы развіваецца кардыяміяпатыя, пры адкладзе яе ў нырках развіваецца сіндром Фанконі (парушэнне функцыі нырачных канальчыкаў), пры адкладзе ў печані развіваецца цыроз печані або пячоначная недастатковасць, пры адкладзе ў мозгу развіваюцца нейропсихические парушэнні. Таксама наступствамі няправільнага метабалізму медзі можа быць парушэнне талерантнасці да глюкозы (цукровы дыябет), атэрасклероз і пашырэнне крывяносных сасудаў (анеўрызма). Дыягностыка Для пастаноўкі правільнага дыягназу трэба прайсці абследаванне ў гастраэнтэролага і афтальмолага. Таксама неабходна зрабіць агульны і біяхімічны аналізы крыві, агульны аналіз мачы. Змены ў паказчыках гэтых аналізаў неспецыфічныя, аднак яны дапамагаюць высветліць, як далёка зайшла хвароба, і якія органы здзіўлены. Для пацверджання дыягназу трэба высветліць ўтрыманне медзі і церулоплазмина ў сыроватцы крыві і колькасць медзі, вылучаецца з мочой у суткі. Часам праводзяць генетычнае даследаванне на наяўнасць мутацый пэўных генаў. Акрамя таго, робяць Дуплекснае сканаванне сасудаў печані, эхокардиографию, ультрагукавое вызначэнне вадкасці ў брушнай паражніны і комплекснае ультрагукавое даследаванне ўнутраных органаў. Лячэнне пры хваробы Вільсана пажыццёвае. Звычайна для гэтага выкарыстоўваюць хелатирующие злучэння рэчывы, якія ўтвараюць з меддзю трывалыя комплексы і выводзяць яе з арганізма. Звычайна гэта D-пеницилламин. Лячэнне прызначаецца толькі пасля стараннага абследавання і падбору правільнай дозы гэтага прэпарата. Часам для лячэння выкарыстоўваюць солі цынку. Калі хвароба зайшла далёка, неабходная трансплантацыя печані. Пры адсутнасці лячэння пацыент гіне праз 5-14 гадоў. Асноўная прычына смерці страўнікава-кішачныя крывацёку. Лад жыцця Якія пакутуюць хваробай Вільсана павінны адмовіцца ад алкаголю. Яны не павінны прымаць прэпараты, таксічныя для печані. Важна выконваць дыету, лекары прызначаюць ім стол 5а, і абмяжоўваць паступленне медзі ў арганізм. З рацыёну варта выключыць прадукты з высокім утрыманнем медзі ў арганізме: бараніну; свініну; печань, ныркі морапрадукты; арэхі; грыбы; бульба; шакалад; какава; аржаны хлеб; мінеральную ваду. Нельга рыхтаваць ежу ў меднай посудзе. Прафілактыка Адзіная магчымая прафілактыка хваробы Вільсана генетычнае кансультаванне бацькоў. Гэтую працэдуру варта прайсці ўсім сваякам пакутуе гэтым захворваннем. доктар Пітэр